PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因型竟实现不手术即“变性”！

双性恋成年期所致（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者幼时时乳房所致，发病率为1-3‰。造就是雌雄疑为，万里挑一。**女孩的性等位遗传物质有时候各对应着XY和XX，但有着XX等位遗传物质（有时候是未成年）的人可能有着腹腔许多组织，而不是腺体，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年放学后，宁波大学医学院附属医院麻泌尿外科主任何建华碰到了1岁多的婷（真名）。一开始，继父以为婷是女孩，再给母亲洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检查。结果被告诉，婷是**。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·克里克学术研究员，达喀尔脊髓灰质炎学术研究员（Institut Pasteur）及其临床合作者的学术研究部门在发表于《美国国家所科学院院刊》上的一篇论文里，早就确定了有着未成年等位遗传物质的人腹腔许多组织成年期的因素。通过分析78位患有“双性恋成年期不同”的儿童的DNA，他们推测9％的突变影响了WT1遗传物质的特定部分，它有着影响腹腔和腺体的双向功能性。后期对WT1遗传物质进行预防，或可企图人类文明双性恋逆转。

u2003u2003学术研究部门关心的是一部分没有未成年乳房官有时候需要的Y等位遗传物质遗传物质（SRY）的这种罕见患病。他们利用人类文明细胞培养物推测，这些推移冲击了促进未成年腹腔或未成年腺体产生彼此之间的截然不同最大限度。这种失衡抑制了对腺体成年期很不可或缺的细胞内（β-CATENIN），导致最大限度发生转移，有利于腹腔许多组织的成年期。u2003u2003他们对小鼠进行实验，扭转了它们的WT1遗传物质，来模仿人的遗传物质突变。当这种突变被引入有着XX等位遗传物质的小鼠里时，这些X等位遗传物质有时候以雌性成年期，它们不会产生雄性成年期的迹象。u2003u2003WT1遗传物质对于腹腔的成年期极为不可或缺。但同时它在腺体的成年期里也起着至关不可或缺的作用。它有着双重功能性，可以制造者一种细胞内，其细胞内的某些部分有效地未成年，而其他细胞内则有效地未成年的成年期。即使等位遗传物质是雄性或雌性，这两种功能性彼此之间的最大限度的微小推移也不会扭转性器官的成年期方式。u2003u2003学术研究部门表示，有时候难以阐释这些不同在肝细胞是如何发展的，因为这些推移发生在成年期的后期。到病因出它们时（有时候在幼时后很早），学术研究它们就无济于事。在小鼠里修葺突变使他们有机不会证明WT1遗传物质的突变不会导致这些不同，并了解它们为何以及如何发生。了解造成双性恋不同的根本因素，可以使人们非常快推测难以病因的疾病，并帮助家庭和牙医这两项非常明智的疗程和管理机构决定。他们将继续学术研究WT1遗传物质在性成年期里的作用，同时考虑到其遗传性，可以在非常后期这两项一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117